Qu’est-ce que c’est ?
Les leucodystrophies sont un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une déficience des cellules du système nerveux central fabriquant la myéline. La myéline est une gaine lipidique entourant les fibres nerveuses. Elle sert à isoler et à protéger les fibres nerveuses, comme le fait le plastique autour des fils électriques. Dans le cas de la leucodystrophie métachromatique, c’est la mutation d’une enzyme qui normalement assure la transformation des sulfites de la myéline qui est responsable de la maladie. Les sulfites du coup s’accumulent, essentiellement au niveau des nerfs périphériques, empêchant une bonne transmission de l’influx nerveux.

Quelles sont les causes ?
La leucodystrophie métachromatique est une pathologie génétique rare, autosomale récessive, ce qui signifie que la maladie atteint autant les filles que les garçons et elle ne se manifeste que lorsque l'on est porteur des deux gènes mutés de la maladie. Chacun des deux parents doit obligatoirement être porteur du gène muté pour transmettre la maladie. Ils sont appelés porteurs sains puisqu’ils ont le gène malade mais ne le sont pas eux-mêmes. Deux porteurs sains qui font un enfant ensemble ont une chance sur quatre d’avoir un enfant malade, et ce risque est le même à chaque grossesse. Selon les estimations, cette maladie touche entre 1/40 000 et 1/100 000 enfants à la naissance.

Quels sont les symptômes ?
Il existe plusieurs formes de la maladie selon l’âge d’apparition dans la vie. Forme infantile : c’est la forme la plus répandue. A l’âge de la marche, l’enfant perd ses acquisitions : il ne peut plus rester debout, puis assis, puis à porter sa tête. Ses facultés intellectuelles subissent la même évolution et l’enfant ne parvient plus à parler. Généralement, la situation se dégrade jusqu’au décès survenant deux à cinq ans après le début de la maladie.
Forme juvénile : elle s’exprime entre 4 et 12 ans. Dans ce cas, ce sont les troubles du comportement et des performances intellectuelles qui caractérisent le début de la maladie. Suivent les troubles moteurs qui se caractérisent par une démarche maladroite et une élocution difficile. L’évolution de la maladie est sensiblement la même que dans la forme infantile et le décès survient généralement avant le 20ème anniversaire.
Forme adulte : Une détérioration mentale progressive (changement de personnalité, chute des performances professionnelles, évolution vers une démence) permet de soupçonner l’apparition de la maladie. Cette forme est assez rare et trompeuse. L’issue est également fatale, généralement dans les trois ans qui suivent l’apparition de la maladie.

Qui consulter ?
Un médecin généraliste puis un neurologue et/ou un généticien.

Comment faire le diagnostic ?
Le principe du diagnostic est de mettre en évidence le déficit de l’enzyme mutée, l’arylsulfatase. Une simple prise de sang permet de le faire et ce, même avant l’apparition des premiers signes cliniques. D’ailleurs, chez les familles à risque, le dépistage prénatal est envisageable à la dixième semaine de grossesse.Ce diagnostic sera confirmé par une biopsie d’un nerf sensitif etpar la présence de sulfatidurie dans les urines. Une IRM nucléaire et un électromyogramme peuvent également être proposés.

Quels sont les traitements ?
A l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour soigner la maladie. Néanmoins, dépistée précocement, elle peut être ralentie par la greffe de moelle osseuse mais ce type de traitement se heurte au faible nombre de donneurs. D’autre part, un espoir vient des perspectives offertes par la thérapie génique. Très récemment, une équipe de chercheurs ont réussi à soigner deux enfants atteints d’une autre forme de leucodystrophie, l’adrénoleucodystrophie. Ce succès laisse entrevoir de grandes chances de pouvoir, un jour, guérir cette maladie.


En savoir plus :
Le site de l'Association Européenne contre les Leucodystrophies

Avertissement : les fiches Maladies sont desfiches informatives qui ne peuvent êtreconsidérées comme exhaustives et qui enconséquence doivent faire l’objet de vérifications. En aucun cas, ces informationsne peuvent se substituer à un avis médical. Pour diagnostiquer ou soigner unemaladie, il est indispensable de consulter un médecin. L’Internaute Magazine nepourra être tenu responsable des conséquences résultant de la consultation desfiches Maladies.