La mucoviscidose

6 000 Français vivent avec la mucoviscidose, une maladie génétique qui obstrue les voies respiratoires et cause des troubles digestifs. A l'heure actuelle, sans une greffe de poumons, l'espérance de vie n'excède pas les 24 voire 25 ans. La recherche travaille sur les origines de cette maladie et les moyens d'annihiler les symptômes hautement handicapants.

1 500 mutations décelées sur un gène

Difficultés à respirer, fragilité maximale face aux infections. Le responsable ? Le gène CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Cette séquence d'ADN code pour la protéine CFTR, molécule chargée de réhydrater le mucus et de le rendre plus fluide pour faciliter l'expectoration.

Les personnes atteintes de mucoviscidose possèdent une protéine CFTR anormale, incapable de remplir son rôle. Conséquence : le mucus est trop visqueux pour être éliminé par les voies naturelles telles que la toux ou en se mouchant. Ainsi toutes les bactéries pénétrant dans les bronches ne peuvent plus être évacuées entraînant de facto des infections graves.

Seules des mutations génétiques répondent à ce dysfonctionnement. Les chercheurs en ont révélées pas moins de 1 500 différentes, d'où la difficulté accrue de mettre au point un traitement efficace.

Une thérapie protéique prometteuse

Deux moyens de combattre la maladie sont activement développés par les scientifiques :

- La thérapie génique où le gène muté est remplacé par un gène CFTR sain via des vecteurs. Et toute la difficulté réside à ce niveau : trouver des transporteurs capables de viser les cellules cibles, tout en évitant des effets secondaires, dixit les Virades de l'Espoir.

- La thérapie protéique cherche à directement agir sur la protéine CFTR anormale et à la rendre opérationnelle. En moins d'un an, deux études donnent une lueur d'espoir aux malades.

Deux médicaments aptes à réduire les symptômes

En 2007, l'équipe d'Aleksander Edelman, directeur de recherches au CNRS au sein de l'Unité "Centre de recherche croissance et signalisation" associé à Isabelle Semet-Gaudelus et l'équipe de l'Institut de génétique et microbiologie de Paris 11, s'est penchée sur la mutation Y122X. Elle est essentiellement présente dans la population réunionnaise. Ils ont constaté que les patients ayant reçu pendant 15 jours une intraveineuse de gentamicine, un antibiotique courant, présentaient une nette amélioration de la respiration. Problème : le traitement provoque de vifs effets secondaires tels qu'une infection rénale et une surdité. L'équipe travaille sur d'autres molécules telles que l'amikacine et la PTC124.

L'autre bonne nouvelle vient des USA et du laboratoire pharmaceutique Vertex. Le 31 mars dernier, il annonce à l'Assemblée Générale de la fondation américaine de la mucoviscidose les premiers résultats positifs de la molécule VX-770 sur les personnes souffrant de la mutation G551D. Ce produit agit sur la protéine CFTR et l'active afin qu'elle remplisse son rôle. Vingt volontaires ont suivi un traitement oral de 14 jours. Résultat : une meilleure respiration et de bons niveaux de chlorure de sodium dans la sueur. L'expérimentation continue.

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