Spécial Téléthon

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	Jean-François Prud'homme est Docteur en médecine, ancien interne et assistant des Hôpitaux de Paris, ancien assistant à la Faculté de Médecine de Paris, ancien responsable de la Banque d'ADN, des cellules et de la collecte de Généthon. Il est actuellement chercheur à Généthon.

Créée en 1958 par des malades et familles touchés par les maladies neuromusculaires, l'AFM a lancé en 1987, le Téléthon en France. Grâce à la mobilisation de la population dès cette première édition et les années suivantes, l'AFM a pu s'engager dans la recherche scientifique comme dans l'aide aux malades.

» Quels changements pour les malades ?

En 1987, parler de traitement ou de guérison des myopathies semblait relever de l'utopie. Pourtant, moins de vingt ans plus tard, les pistes thérapeutiques se multiplient : thérapie génique par transfert de gène-médicament ou chirurgie du gène, thérapie cellulaire, cellules souches…

Et les premiers résultats de ces essais sont déjà là : grâce à la première mondiale réalisée en 2000 par le Pr Alain Fischer et son équipe, soutenus de longue date par l'AFM, 17 bébés-bulles ont pu être traités en France et en Angleterre et voir leur système immunitaire restauré grâce au transfert d'un gène-médicament ; 8 enfants traités en Italie pour un autre déficit immunitaire par une équipe soutenue par le Téléthon français ont également pu à ce jour retrouver une vie normale ; 1 patient traité avec succès par thérapie génique pour une grave maladie génétique de la peau, l'épidermolyse bulleuse… La thérapie génique est devenue une réalité !

Le Téléthon a permis de changer la vie des malades. C'est sur le plan médical que les progrès sont les plus spectaculaires : l'espérance de vie a progressé pour tous ceux qui sont touchés par les maladies neuromusculaires et les soins, plus adaptés, ont permis d'améliorer considérablement la vie des malades, même si beaucoup reste à faire.

» Parler des maladies rares :

Une maladie est dite "rare" lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On dénombre près de 7 000 maladies rares, plus ou moins invalidantes.

La plupart sont évolutives et invalidantes et ne disposent pas de solutions thérapeutiques. Méconnues des médecins et des chercheurs il y a vingt ans, elles ne faisaient l'objet d'aucune politique de santé publique. Les malades étaient condamnés à errer de consultation en consultation, souvent sans diagnostic, ni soins appropriés et sans espoir de voir un jour arriver des traitements curatifs...

Aujourd'hui, les maladies rares sont l'une des 5 priorités pluriannuelles de santé publique et bénéficient d'un plan national, lancé en 2004, pour améliorer le diagnostic et les soins, mais aussi développer la recherche thérapeutique. Il se concrétise, en particulier, par la labellisation et le financement de centres de référence : des services hospitaliers experts dans une ou plusieurs maladies rares, qui ont pour vocation d'organiser la filière de prise en charge sur tout le territoire, en réseau avec les hôpitaux existants, et d'être partie prenante des essais cliniques. De 2004 à 2006, 103 centres de référence pour les maladies rares ont été labellisés.

Vous souhaitez poser des questions sur la myopathie de Duchenne ou sur toute autre maladie rare ? Vous vous demandez quelles ont été les avancées thérapeutiques depuis 20 ans ? Vous avez des questions sur la prise en charge des malades ?

» Vous pourrez poser toutes vos questions à Jean-François Prud'homme, jeudi 7 décembre entre 15h et 16h.