Chorée de Huntington : savoir ou pas ?

Maladie génétique fatale, la Chorée de Huntington ne se déclare souvent que vers la quarantaine, alors qu'on a déjà fait des enfants. L'enjeu consiste donc à savoir si on doit faire le test ou accepter de vivre avec cette épée de Damoclès au-dessus de la tête.

Les premiers symptômes sont souvent physiques : gestes saccadés, troubles de la motricité... Peu à peu, ils se renforcent et sont accompagnés de troubles cognitifs. La mémoire flanche, les fonctions intellectuelles s'amenuisent. La chorée de Huntington est une maladie génétique dite dominante, c'est-à-dire qu'il suffit qu'un des deux parents soit porteur du gène pour que les enfants soient potentiellement atteints. Ce qui est d'autant plus difficile à gérer que la maladie se déclare la plupart du temps quand la vie de famille est déjà bien établie et que les enfants sont nés.

	Le test de la chorée de Huntington suit une procédure très stricte, encadrée par de nombreux professionnels. © Getty Images

Le problème est double pour ces enfants : il faut d'abord gérer la maladie du parent et sa disparition prématurée. Plus tard se pose une question cruciale : "Suis-je atteint moi aussi ?" La probabilité est de 50 %. Depuis les années 1990 et la découverte du gène responsable de la maladie, il est possible d'effectuer un test, qui dit avec certitude si la personne est porteuse de la chorée de Huntington ou pas. Il s'agit d'une simple prise de sang à effectuer.

 
Si la procédure est techniquement très simple, la décision de faire le test et de recevoir les résultats est quant à elle toujours un choix très difficile. Savoir ou ne pas savoir, dans la mesure où cette maladie est pour l'instant incurable ? Lorsque l'on choisit de faire le test, il faut s'entourer de toutes les précautions nécessaires pour vivre le mieux possible l'annonce du résultat :

 Discuter avec sa famille : cette décision est évidemment personnelle mais impliquera potentiellement des changements pour votre entourage.

 Envisager la possibilité d'un résultat négatif comme d'un résultat positif. Première option : vous n'êtes pas atteint. La nouvelle est excellente. Mais si depuis de nombreuses années vous avez construit votre vie sur le fait que vous étiez potentiellement condamné à moyen terme, cela va nécessiter des réajustements. Mieux vaut y songer avant que d'être pris au dépourvu. Le résultat est positif : c'est la mauvaise nouvelle redoutée. Mais ce n'est pas pour autant qu'il faut arrêter de vivre, il reste souvent de très belles années dont il faut profiter. Envisager ce résultat permet de s'y préparer pour le vivre le moins mal possible.

 Il est bien sûr hors de question de se rendre tout seul au laboratoire pour récupérer les résultats. Cet examen est réalisé par un personnel spécialement qualifié et formé pour prendre en charge l'annonce du résultat et conseiller le patient. Plusieurs centres existent en France, que le médecin traitant pourra recommander. De nombreux entretiens avec divers spécialistes ont lieu avant d'effectuer la fameuse prise de sang.

 Un suivi psychologique par la suite semble indispensable, à la fois pour le patient et pour son entourage.

 Rappelons qu'il n'y a absolument aucune obligation légale ou médicale de procéder à ce test.

De l'espoir dans la recherche

Lorsqu'on se sait malade ou potentiellement porteur du mauvais gène, le choix de faire ou non des enfants peut s'avérer cornélien. Le diagnostic prénatal est aujourd'hui possible. Il permet aux futurs parents qui le souhaitent, de décider en connaissance de cause d'avoir ou non cet enfant. Là encore, il est important d'envisager les conséquences du test en amont, pour réagir au mieux.

Ne pas hésiter non plus à contacter l'une de ces associations qui regroupent malades et professionnels. Elles peuvent vous fournir de précieuses informations. Et surtout, vous y rencontrerez des personnes confrontées aux mêmes difficultés que vous, avec qui vous pourrez discuter à bâtons rompus. Huntington Avenir, Huntington Espoir, Huntington France sont autant d'endroits où l'on trouvera quelqu'un pour écouter et conseiller.

Un espoir, tout de même, dans ce tableau bien sombre. Si la recherche a longtemps été impuissante face à cette maladie, il semble qu'aujourd'hui les choses bougent. Ainsi, de récents essais thérapeutiques ont permis d'améliorer la situation de certains malades. Une équipe de chercheurs français a ainsi greffé des cellules neuronales d'embryons dans le cerveau de patients malades. Pour près de deux tiers d'entre eux, les symptômes physiques et cognitifs ont diminué.

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