Plus de 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose. Egalement appelée fibrose kystique, c'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes en France puisqu'une personne sur 30 est porteuse d'un gène de la mucoviscidose. On dénombre actuellement environ 6 000 malades en France.
Dans cette maladie, l'organisme est incapable de produire correctement le mucus, sécrétion visqueuse tapissant diverses membranes du corps, notamment les poumons, le nez et l'œsophage.
La faute aux mutations du gène codant une protéine appelée CFTR (pour Cystic Fibrosis Transmembrane Conductor Regulator), indispensable à la fluidification de ce mucus. La mutation du gène cftr induit la production d'une protéine anormale. Le mucus devenu épais et visqueux, les voies respiratoires et digestives ne peuvent plus fonctionner normalement. Ainsi, ces troubles s'expriment principalement par des difficultés respiratoires, des toux parfois violentes, une sensibilité dangereusement accrue aux infections respiratoires, des problèmes de croissance, des diarrhées, des constipations et des douleurs abdominales.
 |
|
|
La mucoviscidose est une maladie génétique : le gène cftr est muté et ne peut pas produire normalement la protéine CFTR.
Photo © Getty Images
|
|
Autrefois, l'espérance de vie des enfants atteints ne dépassait pas 7 ans. Aujourd'hui, un bébé qui naît avec la maladie peut espérer vivre jusqu'à 42 ans. Néanmoins, l'âge moyen de décès reste bas : 24 ans.
La mucoviscidose est donc une maladie génétique qui ne se voit pas. Petit à petit, les poumons s'essoufflent jusqu'à ne plus pouvoir assurer leur fonction pour le moins vitale : apporter l'oxygène aux organes et purger le corps du dioxyde de carbone.
Deux millions de porteurs sains en France
Une maladie génétique se caractérise par la mutation d'un gène impliqué dans une ou plusieurs fonctions de l'organisme. Ici, c'est la mutation du gène cftr qui est en cause. Cette pathologie est dite autosomale et récessive. Autrement dit, elle atteint autant les filles que les garçons et elle ne se manifeste que lorsque les deux gènes mutés sont présents. Pour cela, il faut que chacun des deux parents ait transmis un gène malade à son enfant. Les parents sont dits porteurs sains puisqu'ils ont le gène malade mais ne le sont pas eux-mêmes. Deux porteurs sains qui font un enfant ensemble ont un risque sur quatre d'avoir un enfant malade et ce risque est le même à chaque grossesse. Deux millions de personnes en France, soit 1 sur 30, sont porteuses du gène défectueux mais l'ignorent puisqu'elles sont en parfaite santé.
| "Chaque patient a sa propre muco" |
Il existe des formes tardives
A noter que si la plupart des malades sont atteints de la forme précoce de la maladie, il existe également des formes tardives. Comme précise Sophie Ravilly, pédiatre et directrice du département médical de l'association Vaincre la mucoviscidose, "chaque patient a sa propre muco. A savoir qu'il existe des mutations légères qui ne se décèlent pas forcément à la naissance. Ainsi, il est possible de diagnostiquer une mucoviscidose chez un adulte. Le plus souvent les formes tardives induisent majoritairement des troubles respiratoires (bronchites à répétition, difficultés respiratoires, etc.) mais beaucoup moins de troubles digestifs. Souvent, c'est l'hypofertilité, associée à ces troubles respiratoires, qui oriente le diagnostic chez l'homme."
