Depuis 2002, le dépistage néo-natal de la maladie est systématique. Ce dispositif permet une prise en charge précoce, une prévention des aggravations et un accompagnement de l'enfant et des parents dans la découverte de la maladie. Le dépistage est effectué à partir de quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Dans le sang est dosée la trypsine, enzyme digestive sécrétée par le pancréas et destinée à couper les protéines pour qu'elles puissent être assimilées. Chez les personnes malades, le taux sanguin de trypsine est élevé.
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Depuis 2002, le dépistage néo-natal de la maladie est obligatoire
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Test génétique
Si le résultat du test est positif, un examen génétique est réalisé. Celui-ci est destiné à repérer les mutations sur le gène cftr. Seulement voilà, les mutations du gène en question sont nombreuses et variées (1500 dénombrées pour l'instant), sachant que l'analyse porte uniquement sur les 30 formes les plus communes. Mais généralement, cela reste suffisant. Une fois la mucoviscidose diagnostiquée, ou si elle est simplement soupçonnée, le patient est orienté vers un CRCM.
Test de la sueur
Au CRCM, pour établir définitivement le diagnostic, un dernier test dit "test de la sueur" est pratiqué. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la sueur est anormalement salée et présente des concentrations supérieures à la normale en ions Na+ et Cl- (chlorure de sodium, le sel). Le test consiste à stimuler électriquement la peau pour provoquer l'activation des glandes sudoripares et recueillir la sueur pour la doser. Indolore et pratiqué en quelques minutes, ce test peut être effectué à partir de l'âge de 1 mois et est sûr à 98%.
Signes cliniques
En dehors du dépistage néo-natal systématique, certains signes cliniques peuvent orienter le diagnostic : prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace, une mauvaise digestion, des douleurs abdominales et des selles abondantes, une toux sèche, répétitive et épuisante, une sueur particulièrement salée.
Un diagnostic prénatal est proposé uniquement en cas de risque élevé d'avoir un enfant malade (parents porteurs d'un gène muté ou cas de mucoviscidose dans la famille) et/ou si des signes évocateurs de la maladie sont décelés à l'échographie.
