La mucoviscidose est une maladie multi-organique, dont les symptômes associés sont plus ou moins graves. Le gène muté code une protéine, CFTR, présente dans le mucus, sécrétion visqueuse tapissant diverses membranes du corps, notamment les poumons, le nez et l'œsophage. Comme cette protéine est défectueuse, le mucus devient anormalement épais et collant, causant différents troubles :
» Respiratoires : le mucus épais s'accumule dans les voies respiratoires et les obstrue, provoquant :
- Toux violente.
- Expectoration.
- Infections pulmonaires fréquentes (les bronches encombrées peuvent s'infecter plus facilement).
- Respiration sifflante et essoufflement.
» Digestifs : à cause du mucus qui bloque ses canaux de communication, le pancréas par exemple, ne peut plus sécréter les enzymes digestives nécessaires à l'absorption des nutriments contenus dans les aliments. L'affectation peut également atteindre le foie. Dans la majorité des cas, cela provoque :
- Douleurs abdominales.
- Diarrhée ou constipation.
- Mauvaise digestion.
- Difficulté à prendre du poids.
» Autres symptômes : la mucoviscidose est une maladie qui peut affecter plusieurs organes et causer notamment :
- Infertilité ou fertilité réduite.
- Peau et sueur salées.
- Sinusites et polypes nasaux.
- Atteinte des articulations.
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Lorsque les poumons ne peuvent plus assurer leur fonction, les malades sont placés sous assistance respiratoire.
Photo © Getty Images
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Evolution des symptômes
D'autre part, la variété des organes touchés et des symptômes induits provoque de nombreuses complications et aggravations.
Les personnes atteintes de mucoviscidose sont beaucoup plus sensibles aux infections que le reste de la population.
Le risque pour les personnes malades est de développer une surinfection potentiellement grave, le mucus visqueux favorisant la croissance d'agents infectieux (surtout les bactéries, mais également les virus). Principalement, ce sont quatre bactéries qui sont responsables de la majorité des infections : le staphylocoque doré, Pseudomonas aeruginosa (pyocyanique, bactérie la plus répandue chez les patients de plus de 10 ans), Haemophilus influenzae, et Burkholderia cepacia.
Antiobiothérapie contre les infections
Ainsi, l'antibiothérapie est la clé de voûte de l'arsenal thérapeutique des malades pour juguler les infections chroniques. Les cures se font par voie intraveineuse et peuvent être très rapprochées dans le temps, voire quotidiennes. Ainsi, pour éviter de trop abîmer les veines et faciliter la vie du patient, il est possible de greffer un cathéter sous la peau pour faciliter les perfusions.
Le diabète touche 50% des adultes malades
Par ailleurs, le dysfonctionnement du pancréas, qui produit l'insuline, hormone régulatrice de la glycémie, peut provoquer un diabète chez les malades. En fait, précise Sophie Ravilly, "au départ, les dysfonctionnements du pancréas ne touchent que les enzymes digestives. Mais, à la longue, l'atteinte peut se généraliser à tout le pancréas et notamment à la zone de production de l'insuline. Ceci a pour conséquence un diabète qui apparaît généralement tardivement et touche près de 50% des malades adultes."
Le diabète n'est pas la seule complication liée à la maladie : ostéoporose, incontinence urinaire chez les femmes, stérilité chez les hommes et des atteintes du foie sont fréquemment observées chez les malades.
