Pour l'instant, il n'existe pas de traitement curatif de la maladie, mais les chercheurs s'attèlent évidemment à en trouver. Deux axes majeurs s'offrent à eux : la thérapie génique et la thérapie pharmacologique du CFTR. La première solution consiste, grosso modo, à réparer le gène défectueux pour le faire fonctionner normalement ; la deuxième s'oriente sur la protéine CFTR elle-même, pour tenter de restaurer un fonctionnement normal de la protéine.
Thérapie génique
"A partir du moment où a été mis en évidence que la mutation d'un seul et unique gène était à l'origine de la maladie, en 1989, on s'est dit qu'il serait aisé de pouvoir le réparer", confesse Sophie Ravilly.
Le principe de la thérapie génique consiste à remplacer le gène déficient dans les cellules malades par un gène fonctionnant correctement. Les scientifiques sont en train de chercher le bon vecteur pour véhiculer ce "gène-médicament" jusqu'aux cellules malades.
Mais au vu de la complexité de ces techniques et du peu de résultats qu'elles offrent jusqu'à présent, l'engouement est un peu retombé et cette voie de recherche n'est plus vraiment prioritaire.
Récemment, des chercheurs de l'Imperial College de Londres (1) ont réussi à implanter dans des poumons de souris des cellules pulmonaires obtenues à partir de cellules souches embryonnaires. Cet essai est porteur d'espoir pour le traitement des maladies respiratoires comme la mucoviscidose. Néanmoins, les essais sur le modèle de la souris n'auront pas forcément le même succès chez l'homme.
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Les chercheurs s'attèlent à trouver un moyen efficace de traiter pour de bon la maladie.
Photo © Getty Images
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Thérapie pharmacologique de CFTR
Lors du processus normal, la protéine CFTR est produite dans la cellule, puis adressée à la membrane cellulaire où elle va avoir un rôle de "portier" : selon la situation, elle va pouvoir laisser entrer/sortir des ions de la cellule. La concentration ionique des milieux intra et extracellulaire est un facteur régulateur de nombreuses fonctions : excitation des cellules, production de protéines particulières, transmissions de l'influx nerveux, etc.
Ainsi, le moindre dysfonctionnement de ces processus régulateurs conduit à des troubles multifactoriels comme ceux exprimés par les malades atteints de mucoviscidose. Les quelques 1500 mutations identifiées du gène cftr provoquent une multitude de dysfonctionnement de la protéine : trop petite, trop longue, mal adressée (ne va pas se placer au niveau de la membrane), fonctionnement délétère, etc. Là où se trouve toute la difficulté de traiter directement au niveau protéique : c'est un traitement à la carte, ciblant directement le dysfonctionnement en cause. Ainsi, de nombreux essais sur différentes molécules sont en cours actuellement, mais il reste encore beaucoup de travail à effectuer pour les chercheurs.
Autres pistes de traitement
"L'amélioration des traitements d'antibiothérapies ou bien la possibilité de jouer sur la fluidité du mucus sont d'autres pistes explorées par les chercheurs, ajoute Sophie Ravilly. Toutes les pistes sont étudiées attentivement et nous comptons sur la générosité des gens pour nous permettre de financer les programmes de recherche les plus prometteurs."
(1) Résultats présentés lors du congrès annuel de Société Européenne de pneumologie à Stockholm, 15-19 septembre 2007.
