Syndrome de Protée : un corps déformé

La maladie doit sa célébrité à Joseph Merrick, plus connu sous le nom d’"Elephant Man". Le syndrome de Protée – qui doit son nom à une divinité grecque qui pouvaient changer de forme – est un trouble génétique caractérisé par des malformations des os et des tissus. Il s’agirait d’une mutation d’une enzyme produite par le gène AKT1. Les déformations se manifestent dès la naissance et s’amplifient au cours de la vie. Le Pakistanais Sain Mumtaz (photo)  est l’une des 120 personnes atteintes par ce syndrome sur l’ensemble de la planète.
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