Un vrai petit diable

Jules est un enfant très dynamique mais un peu casse-cou : il tombe souvent de sa chaise haute, glisse dans les escaliers, se cogne. Le plus incroyable, c'est qu'il ne pleure jamais. Sa mère, peut-être un peu intriguée, semble plutôt fière.

Le jour de ses trois ans, chez ses grands-parents, Jules s'amuse avec leur chien, un berger allemand, et se fait mordre au niveau de la joue et sur le crâne sans pleurer du tout. L'interne de garde aux urgences est très étonné de constater que cet enfant ne pleure pas et qu'il ne réagit pas davantage lorsqu'il l'anesthésie localement pour lui faire des points de suture.

Un bilan va révéler qu'il est atteint d'une insensibilité congénitale à la douleur.

Diagnostic

L'insensibilité congénitale à la douleur, encore appelée analgésie congénitale à la douleur, est une maladie génétique rare qui entraîne dès la naissance l'absence de perception de la douleur par le cerveau.

Un enfant, ou un adulte, qui présente une insensibilité congénitale à la douleur peut se faire mal sans s'en rendre compte car il ne ressent pas la douleur. Peuvent ainsi apparaître de nombreuses fractures et des déformations. Le risque de voir survenir une situation urgente n'est pas rare : un enfant présentant des signes d'appendicite sans en ressentir les douleurs caractéristiques risque de voir ses manifestations s'aggraver vers une péritonite aux complications parfois tragiques.

Le même type de situation peut survenir lors d'abcès dentaires ou de brûlures.

Aucun traitement n'est actuellement disponible. Il faut apprendre à vivre sans la douleur, situation difficile sur le plan médical mais également psychologique car nous avons besoin de la douleur pour vivre normalement.

Le pronostic dépend notamment des mutilations, des chutes et de la bonne prise en charge des situations urgentes.